Je kreeg de diagnose Essentiële trombocytose of Essentiële trombocytemie (ET)
Betekenis ET
Als je deze diagnose kreeg, dan heb je een teveel aan bloedplaatjes (trombocyten) in je bloed waardoor je een verhoogde kans hebt op bloedstolsels (trombose) in je aders of slagaders. Bij ET-patiënten vindt er in het beenmerg een woekering plaats van de voorlopercellen ( megakaryocyten) waaruit de bloedplaatjes worden gevormd.
Diagnose ET
Na bloedonderzoek en een beenmergpunctie wordt vaak de oorzaak van die ongecontroleerde deling gevonden en toegeschreven aan gemuteerde cellen. De mutatie die het meest voorkomt is de Jak2 V617F-mutatie. Deze mutatie werd pas ontdekt in 2005 en komt bij ongeveer 60% van de ET-patiënten voor. Bij andere patiënten wordt een CALR-mutatie gevonden (bij 25 à 30%) of minder frequent de MPL-mutatie. Bij nog een minderheid van ET-patiënten wordt er geen mutatie gevonden en dan ben je dus triple-negatief.
Bloedplaatjes doen het bloed stollen als je inwendig of uitwendig bloed verliest, bijvoorbeeld bij een wonde. Als het aantal bloedplaatjes erg hoog is, vermindert het zijn functie van stolling en kan de kans op bloedingen toenemen.
Klachten en symptomen van ET
De meest voorkomende symptomen zijn:
- Vermoeidheid (meest voorkomend)
- Hoofdpijn
- Tintelingen in handen/ voeten
- Concentratiestoornissen
- Verhoogde bloedingsneiging
- Oorsuizen
- Duizeligheid
- Nachtzweten
- Botpijn
Veel patiënten hebben jarenlang geen symptomen en vaak wordt de ziekte toevallig ontdekt bij een bloedonderzoek, of bij klachten als vermoeidheid of algemene malaise. Bij andere patiënten wordt de ziekte vastgesteld na een trombose of TIA (Transient Ischemic Attack: een tijdelijke afsluiting van een hersenvat).
Prognose
ET-patiënten hebben - als zij goed door een hematoloog worden opgevolgd - een vrijwel normale levensverwachting. Belangrijk is ook dat de bloeddruk en de cholesterolwaarden onder controle worden gehouden om tromboses te vermijden.
Mogelijke complicaties bij ET:
- Vergroot risico op trombose en beroerte
- Longembolie
- Tia’s (korte neurologische uitvalsverschijnselen)
- Risico op bloedingen
- Vergrote milt en lever
- Op lange termijn en in zeldzame gevallen kan de ziekte evolueren naar myelofibrose (MF) of acute myeloïde leukemie (AML)
Behandeling en medicatie
Asaflow® of Aspirine®: De meeste ET-patiënten worden behandeld van zodra de diagnose gesteld wordt met trombose-aggregatieremmers (beter bekend als bloedverdunners). Deze middelen zorgen ervoor dat de bloedplaatjes minder samenklonteren en zo vermindert de kans op trombose.
Celgroeiremmende middelen:
Hydroxycarbamide: Hydrea® is een lichte vorm van chemotherapie in de vorm van capsules. De nevenwerkingen van Hydrea® worden door patiënten verschillend ervaren en hangen ook sterk af van de dosering. Dat kan gaan van helemaal geen ongemakken, lichte misselijkheid of hoofdpijn, ‘fogged mind’ tot het ontwikkelen van zweren en huidkanker. Huidkanker manifesteert zich meestal enkel na jarenlang gebruik, en ook lang niet bij alle patiënten. Vaak wordt pas met Hydrea® gestart als je bloedplaatjes te hoog oplopen of als je een trombose geschiedenis hebt of als je de leeftijd van 60 jaar hebt bereikt waarbij omwille van de leeftijd de kans op een trombose verhoogd is, maar ook dat verschilt van patiënt tot patiënt.
Anagrelide: Xagrid® (generiek: Atremia) wordt in 2de lijn voorgeschreven als Hydrea® niet voldoet of niet wordt verdragen door de patiënt. Dit middel verlaagt het aantal bloedplaatjes dat door het beenmerg wordt geproduceerd. De meest voorkomende bijwerkingen zijn hoofdpijn, vermoeidheid, misselijkheid, hartkloppingen… De ernst van de bijwerkingen is zeer individueel waarbij sommigen geen hinder van bijwerkingen ondervinden.
Patiënten kunnen bijwerkingen van geneesmiddelen online melden aan het FAGG (Federaal Agentschap voor Geneesmiddelen en Gezondheidsproducten)
