21/10/2023

Jaarlijkse ledendag RaDiOrg

Op 21 oktober 2023 vond de jaarlijkse ledendag van RaDiOrg plaats in het Brussel-Pullman Hotel. Ook MPN België vzw was er vertegenwoordigd. Rare Disease Organisation Belgium wil een stem geven aan mensen met zeldzame ziekten in België.

Diagnose

Eén van de besproken onderwerpen handelde over het stellen van een diagnose en het belang van een (correcte) diagnose bij zeldzame ziektes. Er werd een bevraging gedaan bij meer dan 800 Belgen met een zeldzame ziekte en daaruit is gebleken dat het gemiddeld 4,9 jaar duurt vooraleer een correcte diagnose wordt gesteld. Fluctuerende symptomen en onzichtbare symptomen vertragen het stellen van een juiste diagnose met soms vertragingen in de behandeling, of erger nog: met foute behandelingen als gevolg. Na de uiteenzetting werden de deelnemers in groepjes verdeeld en ze werden bevraagd. RaDiOrg zal over dit belangrijk onderwerp een rapport overmaken om de eerstelijnszorg bewuster te maken van het probleem.

Genetisch onderzoek

Professor Joris Vermeersch van KU Leuven gaf een uiteenzetting over het Project BeSolveRD. Met het vermoeden dat meer dan 75% van alle zeldzame ziektes een genetische oorsprong hebben, stelt zich de vraag welke types genetisch onderzoek optimaal zijn om diagnoses te stellen. Prof. Vermeersch gaf een overzicht van de evoluerende kennis en de onderzoekstechnieken en presenteert de vragen en doelstellingen van het indrukwekkende BeSolve RD project, dat zich specifiek toespitst op aandoeningen die gepaard gaan met een intellectuele beperking.

Genomische databank

In sessie 3 hebben Ludivine Verboogen en Romain Alderweireldt uitleg verstrekt over het door hen opgerichte ‘La Fondation 101 Génomes’. Deze stichting heeft als doel kinderen te helpen die - net als hun eigen zoontje - aan een zeldzame ziekte lijden. Zij werken samen met gerenommeerde wetenschappers en met universitaire ziekenhuizen UZGent en UZA. Zij zijn erin geslaagd de grootste genomische databank van het Marfan syndroom op te richten en worden gesteund door de Koning Boudewijnstichting. De Genomic Cloud bevat volledige genomische gegevens van mensen met een zeldzame ziekte en ‘controlepersonen' en werd opgericht met het oog op het identificeren van beschermende genen. Deze kennis kan leiden tot nieuwe therapeutische mogelijkheden. Meer info op https://www.f101g.org/nl/

Politieke agenda

Eva Schoeters, directeur van RaDiOrg sloot de dag af met informatie over wat op politiek niveau op de agenda stond en staat en lichtte enkele belangrijke actuele ontwikkelingen toe, zoals o.a. de hervorming van de CTG, de commissie tegemoetkoming geneesmiddelen, waar een zetel beschikbaar wordt gesteld voor een patiëntenraad, opgericht onder leiding van het Vlaams Patiëntenplatform (VPP) en La LUSS. Eva betreurde de hervorming van de vertrouwelijke contracten. Meer dan 450.000 Belgen gebruiken een geneesmiddel dat al meer dan 6 jaar met een dergelijk contract ter beschikking wordt gesteld. Het nieuwe voorstel bepaalt dat deze termijn wordt ingekort tot maximum 2 tot 3 jaar. Door het inkorten van de termijn kan de toegang tot weesgeneesmiddelen in België nog moeilijker worden en is het voor pharmabedrijven minder aantrekkelijk om nieuwe dossiers in te dienen.

Campagne Zeldzame Ziekten

De campagne Zeldzame Ziekten 2024 werd gelanceerd en zal plaatsvinden op - hoe kan het ook anders- op 29 februari 2024. Later meer hierover.